修改人类基因，相貌随你选

地中海贫血症

在我国南方，地中海贫血症（简称“地贫”）是儿童中最常见、但可能致命的血液异常疾病。地贫以β和α型较为常见，输血治疗是常见疗法，但仅适用于中间型β和α地贫。对于重型β地贫，造血干细胞移植是目前可行的根治方法，如果手术成功，可以消除患者对输血的依赖，消除进一步铁过剩的影响，但不会逆转已存在的铁毒性，也不能防止将地贫遗传给下一代。所以，无论是输血还是造血干细胞移植，都不能一劳永逸地解决地中海贫血症。

“设计婴儿”：

胚胎植入前诊断

既然基因修改技术尚不能用于临床，在对抗疾病、优生优育方面，目前现代医学采取了基因选择技术。1988年，伦敦哈姆斯密医院的医生首创了植入前遗传学诊断技术（简称“PGD”，又名“第三代试管婴儿”）。利用这种诊断技术，医生可以“设计”出一个不带遗传性疾病基因的婴儿，从根源上规避遗传性疾病。

PGD的第一步是进行试管受精，然后医生可以测试胚胎，选择健康的、不携带缺陷基因的胚胎植入母体。全球第一个“无癌宝宝”出生，应用的就是PGD技术：在母亲服用排卵药物后，一共有11个卵细胞在她体外受精，接着它们在试管里开始发育，等到成长至有8个细胞那么大的时候，基因选择就开始了——医生们小心地从它们体内抽取一个完整的细胞，进行基因测试。结果，有6个胚胎遗传了父亲癌变基因，它们的人生还没有开始，就被宣告结束了。医生从剩余的5个胚胎中挑选获胜者。其中的两个幸运地进入了母亲的子宫，有一个顺利存活下来。而遵从父母的意愿，还有两个胚胎被冷冻起来，以备今后能为自己的孩子再添个弟弟或者妹妹。

PGD技术：预防出生缺陷，避免性别筛选

我国大陆首例试管婴儿在北京大学第三医院诞生，如今，北医三院生殖中心在试管婴儿方面处于国内领先和国际先进行列。院长乔杰介绍道：“所谓的PGD与传统的产前诊断技术不同的是：通过胚胎植入前的基因检测，能提高试管婴儿成功率；而且由于是在胚胎植入母体前进行遗传学诊断，在胚胎阶段就接受基因筛检，剔除携带高风险致病基因的胚胎，筛选出没有遗传病的‘合格胚胎’植入子宫，这样可避免选择性流产，并减轻终止异常胎儿妊娠给妇女带来的心理压力，帮助不孕夫妇及携带地中海贫血、血友病、染色体异常等遗传致病基因的夫妇生出健康的宝宝。”自第一例PGD婴儿诞生以来，全球已有超过12000个婴儿通过这项技术出生。这项技术将会像羊膜穿刺术一样普遍，成为另一项检测胎儿畸形的常规孕前检查。